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SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (SSM): COMUNICACIÓN Y CONDUCTA

A nuestra hija, que tiene 5 años y medio, le detectaron una enfermedad rara: Síndrome de Smith-Magenis. Esto hace que su desarrollo se esté viendo complicado y que todavía no hable. Tiene rabietas a menudo y es súper movida. No tenemos muchas referencias y quisiéramos saber cómo podemos actuar con ella en casa para ayudarla en sus problemas de comunicación y de conducta.

El SSM es una enfermedad rara que presenta un fenotipo conductual típico. Destaca el déficit cognitivo, problemas conductuales, del lenguaje y del sueño.

Es infrecuente que a los 5 años una persona con SSM no haya desarrollado lenguaje, pero los problemas oromotores que caracterizan a un porcentaje de la población, podrían explicarlo. Estos problemas ocasionan ininteligibilidad y poca fluidez del habla y afectan a la comunicación e interacción.

Generalmente su lenguaje comprensivo es mejor que el expresivo. Son personas comunicativas con iniciativa conversacional, aunque les limitan los problemas fonológicos y la pobreza en el uso y comprensión de estructuras sintácticas.

El tratamiento debe hacer hincapié en el fortalecimiento de la musculatura orofacial, la articulación de los sonidos y la secuenciación ordenada de las diferentes estructuras y su comprensión. Es conveniente reforzar las “destrezas”: comprensión y ampliación del vocabulario, para comenzar la intervención en los otros aspectos (1) (2).

Respecto a la conducta, su intervención puede provocar conductas agresivas por el cambio de dinámicas y rutinas. Los trastornos de conducta característicos de esta población se relacionan con la falta de habilidades como la capacidad de adaptación y flexibilidad mental, intolerancia a la frustración o dificultades para la resolución de problemas, déficit de atención e hiperactividad y la dificultad de comunicación, lenguaje y habla, limitaciones que, aunque independientes, están interrelacionadas y obligan a una intervención integradora, pues el trabajo en cualquiera de estas dificultades va a permitir mejorar sensiblemente las restantes. La constancia, cambio de hábitos y costumbres serán valiosos aliados.

Un importante problema de conducta se relaciona con el oposicionismo y comportamientos explosivos, consecuencia de su frustración y rabia por no comprender a los demás o no conseguir lo que quieren. La primera intervención en el ámbito familiar es no ceder ante determinadas demandas/tiranías; supone evitar la conducta problema. Se puede modificar la conducta de diferentes maneras; habrá que valorar cuál es el mejor modo de obtenerla con el menor coste emocional posible preservando la calma y paciencia. Una técnica es establecer metas sencillas (p.e. no les pediremos que pongan la mesa, primero sólo deberán poner los platos o sólo su cubierto). Las metas intermedias permiten establecer las conductas deseadas minorando posibles rabietas.

Los padres deben mostrar quién y cómo se hacen las cosas en la familia, evitando reglas genéricas “tienes que ser ordenado” o dictando órdenes “recoge los videojuegos”, en favor de expresiones como “cuando recojas los videojuegos, podremos jugar a uno”; de lo contrario conseguiremos una negativa rotunda y conductas explosivas. Para paliar las rabietas, un cambio brusco en situación de crisis a otra situación que nada tiene que ver con ella, ayuda. Recurrir al humor siempre es un buen recurso en las familias con un afectado con SSM; por medio del efecto sorpresa desviamos el pensamiento a la nueva situación.

 

Para el Colegio Oficial de Logopedas de la Comunitat Valenciana:

Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda colegiada nº 28/0114. Profesora Titular en la Universidad Autónoma de Madrid.

 

Puede encontrar más información técnica sobre esto en las siguientes referencias:

Garayzábal, E., Lens, M. (2013): Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid.

Greene, R.W. (2003): El niño insoportable. Medici. Barcelona.

Martin, S. C., Wolters, P. L. & Smith, A. C. (2006). Adaptive and maladaptive behavior in children with Smith–Magenis Syndrome. J Autism Dev Disord 36(4), 541–52.

Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech fi ndings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.

 

Referencias en el texto:

(1) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento I. Guía para los padres”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 4:130-144.

(2) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento II. Guía para el terapeuta”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 5:155-221.

HIPERVERBALIDAD EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS

Mi primo tiene el Síndrome de Williams, considerada como una de las enfermedades raras. Es un chico muy simpático y se lleva bien con todo el mundo. Lo que me preocupa es que habla mucho, sobre todo sobre los temas que más le interesan, pero cuando yo hablo con él veo que tiene dificultades para seguir lo que le digo. ¿Cómo es posible que hablando tanto parezca comprenderme tan poco?

El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad del neurodesarrollo provocada por una microdeleción genética en el cromosoma 7, que cursa con discapacidad intelectual.

Una característica propia de población es su hipersociabilidad. Son extrovertidos y amigables, excesivamente sociables y siempre deseosos de agradar a los demás. Esta sociabilidad constituye, sin embargo, una limitación, pues tienden a mostrar empatía y establecer interacciones sociales con personas desconocidas. La hipersociabilidad en este síndrome se vincula directamente con la hiperverbalidad que les caracteriza, aunque algunos estudios consideran que esa “incontinencia verbal” indiscriminada puede obedecer a un trastorno de ansiedad.

Las personas con SW suelen obsesionarse con un tema (un cantante, máquinas cementeras, trenes, mapas, etc.) en el que perseveran, presentan argumentos fijos y reiterativos, del que hablan constantemente en cuanto pueden. Por lo general, los intereses de este grupo poblacional son muy restringidos.

La mayoría de las personas con SW presentan dificultades de carácter pragmático, es decir, tienen problemas en usar y comprender el lenguaje en situaciones de interacción comunicativa. La forma en que ellos transmiten los contenidos, condicionan su adecuada comprensión por parte del interlocutor, dado que su discurso, fuera del tema que les interesa obsesivamente, suele ser incoherente, mal estructurado y poco relevante. La verborrea que les caracteriza les impide aplicar mecanismos de control que permitan mantener un hilo conductor conversacional, mantener el tema y respetar los turnos de habla. Los afectados por el SW tienen muy buenas habilidades sociales y la capacidad para producir enunciados gramaticalmente complejos, por lo que inician conversaciones con facilidad. Sin embargo, en el curso de las mismas presentan claras limitaciones en cuanto a la coherencia y pertinencia de su discurso, así como en la comprensión del lenguaje, lo que resta funcionalidad comunicativa a su competencia lingüística y a sus habilidades pragmáticas.

El estudio de los aspectos gramaticales de una lengua supone tener en cuenta procesos de flexión verbal, concordancia nominal, composición y derivación de las palabras, así como el orden de los elementos lingüísticos en las oraciones. El papel que juega la memoria a corto plazo es muy importante para el procesamiento gramatical. La capacidad para almacenar unidades mínimas del habla, como los morfemas gramaticales y las palabras relacionales (preposiciones, conjunciones) está muy ligada a la competencia gramatical. La comprensión y el aprendizaje de construcciones gramaticales complejas requieren el mantenimiento de los elementos lingüísticos relevantes en la memoria a corto plazo; esta memoria es deficitaria en el SW y afecta a la comprensión del lenguaje.

Respecto a la conversación, manifiestan una baja referencialidad comunicativa y una gran dependencia de la conversación del interlocutor; no llevan a cabo un intercambio fluido y efectivo, lo que limita sus buenas habilidades sociales conversacionales. Saltan a menudo de un tema a otro y no hay control temático, porque tampoco se llega a desarrollar; apenas se realizan inferencias y la extracción de la información relevante no se efectúa correctamente. Por tanto, la competencia comunicativa de las personas con síndrome de Williams se sitúa en un nivel más próximo a su capacidad cognitiva de lo que tradicionalmente se había señalado.

 

Para el Colegio Oficial de Logopedas de la Comunitat Valenciana:

Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda colegiada nº28/0114. Profesora titular en la Universidad Autónoma de Madrid

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Puede encontrar más información técnica sobre esto en los siguientes libros:

Garayzábal, E.; Fernández, M.; Diez-Itza, E. (2010): Guía de intervención logopédica en el Síndrome de Williams. Ed. Síntesis. Madrid

Morris,.C.A.; Lenhoff, H.; Wang, P. (2006): Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation and Treatment. John Hopkins. Baltimore

 Semel, E.; Rosner, S.R. (2003): Understanding Williams Syndrome. Behavioural patterns and Interventions. Lawrence Erlbaum Associates. Nueva York

 

 

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (SSM): COMUNICACIÓ I CONDUCTA

A la nostra filla, que té 5 anys i mig, li van detectar una malaltia rara: Síndrome de Smith-Magenis. Açò fa que el seu desenvolupament s'estiga veient complicat i que encara no parle. Té rabinades sovint i és súper moguda. No tenim moltes referències i voldríem saber com podem actuar amb ella a casa per a ajudar-la en els seus problemes de comunicació i de conducta.

El SSM és una malaltia rara que presenta un fenotip conductual típic. Destaca el dèficit cognitiu, problemes conductuals, del llenguatge i del son.

És infreqüent que als 5 anys una persona amb SSM no haja desenvolupat llenguatge, però els problemes oromotores que caracteritzen a un percentatge de la població, podrien explicar-ho. Estos problemes ocasionen inintel·ligibilitat i poca fluïdesa de la parla i afecten la comunicació i interacció.

Generalment el seu llenguatge comprensiu és millor que l'expressiu. Són persones comunicatives amb iniciativa conversacional, encara que els limiten els problemes fonològics i la pobresa en l'ús i comprensió d'estructures sintàctiques.

El tractament ha de remarcar en l'enfortiment de la musculatura orofacial, l'articulació dels sons i la seqüenciació ordenada de les diferents estructures i la seua comprensió. És convenient reforçar les "destreses": comprensió i ampliació del vocabulari, per a començar la intervenció en els altres aspectes (1) (2) .

Respecte a la conducta, la seua intervenció pot provocar conductes agressives pel canvi de dinàmiques i rutines. Els trastorns de conducta característics d'esta població es relacionen amb la falta d'habilitats com la capacitat d'adaptació i flexibilitat mental, intolerància a la frustració o dificultats per a la resolució de problemes, dèficit d'atenció i hiperactivitat i la dificultat de comunicació, llenguatge i parla, limitacions que, encara que independents, estan interrelacionades i obliguen a una intervenció integradora, perquè el treball en qualsevol d'estes dificultats permetrà millorar sensiblement les restants. La constància, canvi d'hàbits i costums seran valuosos aliats.

Un important problema de conducta es relaciona amb l'oposicionisme i comportaments explosius, conseqüència de la seua frustració i ràbia per no comprendre als altres o no aconseguir el que volen. La primera intervenció en l'àmbit familiar és no cedir davant de determinades demandes/tiranies; suposa evitar la conducta problema. Es pot modificar la conducta de diferents maneres; caldrà valorar quin és la millor manera d'obtindre amb el menor cost emocional possible preservant la calma i paciència. Una tècnica és establir metes senzilles (p.e. no els demanarem que posen la taula, primer només hauran de posar els plats o només el seu cobert). Les metes intermèdies permeten establir les conductes desitjades minorant possibles rabinades.

Els pares han de mostrar qui i com es fan les coses en la família, evitant regles genèriques "has de ser ordenat" o dictant ordes "arreplega els videojocs", en favor d'expressions com "quan arreplegues els videojocs, podrem jugar a un"; en cas contrari aconseguirem una negativa rotunda i conductes explosives. Per a pal·liar les rabinades, un canvi brusc en situació de crisi a una altra situació que no té res a veure amb ella, ajuda. Recórrer a l'humor sempre és un bon recurs en les famílies amb un afectat amb SSM; per mitjà de l'efecte sorpresa desviem el pensament a la nova situación.

 

Per al col·legi de Logopedes de la Comunitat Valenciana:

Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda col·legiada nº 28/0114. Professora Titular en la Universidad Autònoma de Madrid.

 

Pot trobar més informació tècnica sobre açò en les referències següents:

Garayzábal, E., Lens, M. (2013): Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid.

Greene, R.W. (2003): El niño insoportable. Medici. Barcelona.

Martin, S. C., Wolters, P. L. & Smith, A. C. (2006). Adaptive and maladaptive behavior in children with Smith–Magenis Syndrome. J Autism Dev Disord 36(4), 541–52.

Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech fi ndings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.

 

Referències en el text:

(1) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento I. Guía para los padres”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 4:130-144.

(2) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento II. Guía para el terapeuta”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 5:155-221.

HIPERVERBALITAT EN LA SÍNDROME DE WILLIAMS

El meu cosí té la Síndrome de Williams, considerada com una de les malalties rares. És un xic molt simpàtic i es porta bé amb tot el món. El que em preocupa és que parla molt, sobretot sobre els temes que més li interessen, però quan jo parle amb ell veig que té dificultats per a seguir el que li dic. Com és possible que parlant tant parega comprendre'm tan poc?

La síndrome de Williams (SO) és una malaltia del neurodesenvolupament provocada per una microdelecció genètica en el cromosoma 7, que cursa amb discapacitat intel·lectual. Una característica pròpia de aquesta població és la seua hipersociabilitat. Són extravertits i amigables, excessivament sociables i sempre desitjosos d'agradar als altres. Aquesta sociabilitat constituïx, no obstant això, una limitació, perquè tendixen a mostrar empatia i establir interaccions socials amb persones desconegudes.

L'hipersociabilitat en esta síndrome es vincula directament amb l'hiperverbalitat que els caracteritza, encara que alguns estudis consideren que eixa "incontinencia verbal" indiscriminada pot obeir a un trastorn d'ansietat. Les persones amb SO solen obsessionar-se amb un tema (un cantant, màquines cementeres, trens, mapes, etc.) en el que perseveren, presenten arguments fixos i reiteratius, del que parlen constantment quan poden. Generalment, els interessos d'este grup poblacional són molt restringits.

La majoria de les persones amb SO presenten dificultats de caràcter pragmàtic, és a dir, tenen problemes a usar i comprendre el llenguatge en situacions d'interacció comunicativa. La forma en què ells transmeten els continguts, condicionen la seua adequada comprensió per part de l'interlocutor, atés que el seu discurs, fora del tema que els interessa obsessivament, sol ser incoherent, mal estructurat i poc rellevant. La verborrea que els caracteritza els impedix aplicar mecanismes de control que permeten mantindre un fil conductor conversacional, mantindre el tema i respectar els torns de parla. Els afectats pel SO tenen molt bones habilitats socials i la capacitat per a produir enunciats gramaticalment complexos, per lo qual inicien conversacions amb facilitat. No obstant això, en el curs de les mateixes presenten clares limitacions quant a la coherència i pertinència del seu discurs, així com en la comprensió del llenguatge, lo que resta funcionalitat comunicativa a la seua competència lingüística i a les seues habilitats pragmàtiques.

L'estudi dels aspectes gramaticals d'una llengua suposa tindre en compte processos de flexió verbal, concordança nominal, composició i derivació de les paraules, així com l'orde dels elements lingüístics en les oracions. El paper que juga la memòria a curt termini és molt important per al processament gramatical. La capacitat per a emmagatzemar unitats mínimes de la parla, com els morfemes gramaticals i les paraules relacionals (preposicions, conjuncions) està molt lligada a la competència gramatical. La comprensió i l'aprenentatge de construccions gramaticals complexes requerixen el manteniment dels elements lingüístics rellevants en la memòria a curt termini; esta memòria és deficitària en el SO i afecta la comprensió del llenguatge.

Respecte a la conversació, manifesten una baixa referencialitat comunicativa i una gran dependència de la conversació de l'interlocutor; no duen a terme un intercanvi fluid i efectiu, i aixó limita les seues bones habilitats socials conversacionals. Boten sovint d'un tema a un altre i no hi ha control temàtic, perquè tampoc s'arriba a desenvolupar; a penes es realitzen inferències i l'extracció de la informació rellevant no s'efectua correctament. Per tant, la competència comunicativa de les persones amb síndrome de Williams se situa en un nivell més pròxim a la seua capacitat cognitiva del que tradicionalment s'havia assenyalat.

 

 Per al Col·legi Oficial de Logopedes de la Comunitat Valenciana:

 Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda col·legiada nº28/0114. Professora titular en la Universidad Autónoma de Madrid

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Pot trobar més informació en els següents llibres:

Garayzábal, E.; Fernández, M.; Diez-Itza, E. (2010): Guía de intervención logopédica en el Síndrome de Williams. Ed. Síntesis. Madrid.

Morris,.C.A.; Lenhoff, H.; Wang, P. (2006): Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation and Treatment. John Hopkins. Baltimore.

Semel, E.; Rosner, S.R. (2003): Understanding Williams Syndrome. Behavioural patterns and Interventions. Lawrence Erlbaum Associates. Nueva York.