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SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (SSM): COMUNICACIÓN Y CONDUCTA

A nuestra hija, que tiene 5 años y medio, le detectaron una enfermedad rara: Síndrome de Smith-Magenis. Esto hace que su desarrollo se esté viendo complicado y que todavía no hable. Tiene rabietas a menudo y es súper movida. No tenemos muchas referencias y quisiéramos saber cómo podemos actuar con ella en casa para ayudarla en sus problemas de comunicación y de conducta.

El SSM es una enfermedad rara que presenta un fenotipo conductual típico. Destaca el déficit cognitivo, problemas conductuales, del lenguaje y del sueño.

Es infrecuente que a los 5 años una persona con SSM no haya desarrollado lenguaje, pero los problemas oromotores que caracterizan a un porcentaje de la población, podrían explicarlo. Estos problemas ocasionan ininteligibilidad y poca fluidez del habla y afectan a la comunicación e interacción.

Generalmente su lenguaje comprensivo es mejor que el expresivo. Son personas comunicativas con iniciativa conversacional, aunque les limitan los problemas fonológicos y la pobreza en el uso y comprensión de estructuras sintácticas.

El tratamiento debe hacer hincapié en el fortalecimiento de la musculatura orofacial, la articulación de los sonidos y la secuenciación ordenada de las diferentes estructuras y su comprensión. Es conveniente reforzar las “destrezas”: comprensión y ampliación del vocabulario, para comenzar la intervención en los otros aspectos (1) (2).

Respecto a la conducta, su intervención puede provocar conductas agresivas por el cambio de dinámicas y rutinas. Los trastornos de conducta característicos de esta población se relacionan con la falta de habilidades como la capacidad de adaptación y flexibilidad mental, intolerancia a la frustración o dificultades para la resolución de problemas, déficit de atención e hiperactividad y la dificultad de comunicación, lenguaje y habla, limitaciones que, aunque independientes, están interrelacionadas y obligan a una intervención integradora, pues el trabajo en cualquiera de estas dificultades va a permitir mejorar sensiblemente las restantes. La constancia, cambio de hábitos y costumbres serán valiosos aliados.

Un importante problema de conducta se relaciona con el oposicionismo y comportamientos explosivos, consecuencia de su frustración y rabia por no comprender a los demás o no conseguir lo que quieren. La primera intervención en el ámbito familiar es no ceder ante determinadas demandas/tiranías; supone evitar la conducta problema. Se puede modificar la conducta de diferentes maneras; habrá que valorar cuál es el mejor modo de obtenerla con el menor coste emocional posible preservando la calma y paciencia. Una técnica es establecer metas sencillas (p.e. no les pediremos que pongan la mesa, primero sólo deberán poner los platos o sólo su cubierto). Las metas intermedias permiten establecer las conductas deseadas minorando posibles rabietas.

Los padres deben mostrar quién y cómo se hacen las cosas en la familia, evitando reglas genéricas “tienes que ser ordenado” o dictando órdenes “recoge los videojuegos”, en favor de expresiones como “cuando recojas los videojuegos, podremos jugar a uno”; de lo contrario conseguiremos una negativa rotunda y conductas explosivas. Para paliar las rabietas, un cambio brusco en situación de crisis a otra situación que nada tiene que ver con ella, ayuda. Recurrir al humor siempre es un buen recurso en las familias con un afectado con SSM; por medio del efecto sorpresa desviamos el pensamiento a la nueva situación.

 

Para el Colegio Oficial de Logopedas de la Comunitat Valenciana:

Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda colegiada nº 28/0114. Profesora Titular en la Universidad Autónoma de Madrid.

 

Puede encontrar más información técnica sobre esto en las siguientes referencias:

Garayzábal, E., Lens, M. (2013): Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid.

Greene, R.W. (2003): El niño insoportable. Medici. Barcelona.

Martin, S. C., Wolters, P. L. & Smith, A. C. (2006). Adaptive and maladaptive behavior in children with Smith–Magenis Syndrome. J Autism Dev Disord 36(4), 541–52.

Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech fi ndings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.

 

Referencias en el texto:

(1) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento I. Guía para los padres”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 4:130-144.

(2) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento II. Guía para el terapeuta”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 5:155-221.

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (SSM): COMUNICACIÓ I CONDUCTA

A la nostra filla, que té 5 anys i mig, li van detectar una malaltia rara: Síndrome de Smith-Magenis. Açò fa que el seu desenvolupament s'estiga veient complicat i que encara no parle. Té rabinades sovint i és súper moguda. No tenim moltes referències i voldríem saber com podem actuar amb ella a casa per a ajudar-la en els seus problemes de comunicació i de conducta.

El SSM és una malaltia rara que presenta un fenotip conductual típic. Destaca el dèficit cognitiu, problemes conductuals, del llenguatge i del son.

És infreqüent que als 5 anys una persona amb SSM no haja desenvolupat llenguatge, però els problemes oromotores que caracteritzen a un percentatge de la població, podrien explicar-ho. Estos problemes ocasionen inintel·ligibilitat i poca fluïdesa de la parla i afecten la comunicació i interacció.

Generalment el seu llenguatge comprensiu és millor que l'expressiu. Són persones comunicatives amb iniciativa conversacional, encara que els limiten els problemes fonològics i la pobresa en l'ús i comprensió d'estructures sintàctiques.

El tractament ha de remarcar en l'enfortiment de la musculatura orofacial, l'articulació dels sons i la seqüenciació ordenada de les diferents estructures i la seua comprensió. És convenient reforçar les "destreses": comprensió i ampliació del vocabulari, per a començar la intervenció en els altres aspectes (1) (2) .

Respecte a la conducta, la seua intervenció pot provocar conductes agressives pel canvi de dinàmiques i rutines. Els trastorns de conducta característics d'esta població es relacionen amb la falta d'habilitats com la capacitat d'adaptació i flexibilitat mental, intolerància a la frustració o dificultats per a la resolució de problemes, dèficit d'atenció i hiperactivitat i la dificultat de comunicació, llenguatge i parla, limitacions que, encara que independents, estan interrelacionades i obliguen a una intervenció integradora, perquè el treball en qualsevol d'estes dificultats permetrà millorar sensiblement les restants. La constància, canvi d'hàbits i costums seran valuosos aliats.

Un important problema de conducta es relaciona amb l'oposicionisme i comportaments explosius, conseqüència de la seua frustració i ràbia per no comprendre als altres o no aconseguir el que volen. La primera intervenció en l'àmbit familiar és no cedir davant de determinades demandes/tiranies; suposa evitar la conducta problema. Es pot modificar la conducta de diferents maneres; caldrà valorar quin és la millor manera d'obtindre amb el menor cost emocional possible preservant la calma i paciència. Una tècnica és establir metes senzilles (p.e. no els demanarem que posen la taula, primer només hauran de posar els plats o només el seu cobert). Les metes intermèdies permeten establir les conductes desitjades minorant possibles rabinades.

Els pares han de mostrar qui i com es fan les coses en la família, evitant regles genèriques "has de ser ordenat" o dictant ordes "arreplega els videojocs", en favor d'expressions com "quan arreplegues els videojocs, podrem jugar a un"; en cas contrari aconseguirem una negativa rotunda i conductes explosives. Per a pal·liar les rabinades, un canvi brusc en situació de crisi a una altra situació que no té res a veure amb ella, ajuda. Recórrer a l'humor sempre és un bon recurs en les famílies amb un afectat amb SSM; per mitjà de l'efecte sorpresa desviem el pensament a la nova situación.

 

Per al col·legi de Logopedes de la Comunitat Valenciana:

Dra. Elena Garayzábal Heinze, logopeda col·legiada nº 28/0114. Professora Titular en la Universidad Autònoma de Madrid.

 

Pot trobar més informació tècnica sobre açò en les referències següents:

Garayzábal, E., Lens, M. (2013): Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid.

Greene, R.W. (2003): El niño insoportable. Medici. Barcelona.

Martin, S. C., Wolters, P. L. & Smith, A. C. (2006). Adaptive and maladaptive behavior in children with Smith–Magenis Syndrome. J Autism Dev Disord 36(4), 541–52.

Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech fi ndings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.

 

Referències en el text:

(1) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento I. Guía para los padres”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 4:130-144.

(2) Garayzábal y Lens (2013): “Tratamiento II. Guía para el terapeuta”. En Guía de intervención logopedia en el Síndrome de Smith-Magenis. Editorial Síntesis. Madrid. Cap. 5:155-221.